Es ist seit langem bekannt, dass die Reaktion des Körpers auf verschiedene Medikamente und damit die Wirksamkeit der Behandlung von den Stoffwechselmerkmalen jedes Einzelnen abhängt. Doch die Erforschung der genetischen Faktoren, die die chemischen Umwandlungen im Körper beeinflussen, begann erst im 20.
Das Paradigma der „Behandlung des Patienten, nicht der Krankheit“ führte zum Konzept der „personalisierten Medizin“. Der Kern der personalisierten Medizin ist die Individualisierung der Arzneimitteltherapie. Das Ansprechen auf ein Medikament, die optimale Medikamentenklasse, die Dosis und die Art der Verabreichung werden zumindest zum Teil durch genetische Faktoren bestimmt. Die Pharmakogenetik zielt darauf ab, Gene und ihre Varianten zu identifizieren, die die Angemessenheit der Pharmakotherapie bestimmen und das Risiko von Nebenwirkungen verringern.
Für einen modernen Arzt ist die Pharmakogenetik ein praktisches und erschwingliches Instrument, um die Wirksamkeit einer evidenzbasierten Therapie für viele Krankheiten zu verbessern und gleichzeitig die Wahrscheinlichkeit von Nebenwirkungen zu verringern. Für den Patienten bedeutet die Pharmakogenetik die Gewissheit, dass das vom Arzt verschriebene Medikament zuverlässig und vorhersehbar wirkt und eine maximale therapeutische Wirksamkeit aufweist.
Was muss dafür getan werden? Die genetische Information einer bestimmten Person hinsichtlich der Gene, die den Medikamententransport beeinflussen, zu untersuchen.
Das CSD LAB hat sich seit langem als fortschrittliches und innovatives Labor etabliert, das moderne Diagnosemethoden anwendet, die den Ärzten bei der Verschreibung einer wirksamen Therapie von Nutzen sein sollen. In diesem Frühjahr haben wir die Abteilung für Entwicklung und Innovation gegründet, deren Ziel es ist, die diagnostischen Möglichkeiten und die medizinische Wissenschaft weiterzuentwickeln, damit sie im Alltag der ukrainischen Ärzteschaft Anwendung finden.
Jetzt wurden die ersten pharmakogenetischen Dienstleistungen in die Liste der CSD LAB-Labordiagnostik aufgenommen.
Welche pharmakogenetischen Instrumente sind heute in der Ukraine verfügbar?
Derzeit bietet CSD LAB zwei Tests an, mit denen die Behandlung vieler Krankheiten individualisiert werden kann.
1. CYP2C9 (Analyse des Allel-Polymorphismus *2, *3) und VKORC1 (Analyse des G1639A-Polymorphismus), Bestimmung der Warfarin-Empfindlichkeit, PCR, Blut \ N
https://www.csdlab.ua/analyzes/farmakohenetka/cyp2c19-analiz-polimorfizmu-aleley-2-3-ta-vkorc1-analiz-polimorfizmu-g1639a
Der Test bestimmt die Warfarin-Empfindlichkeit durch den Nachweis von CYP2C9*2, CYP2C9*3 und VKORC1 G1639A-Mutationen in der menschlichen genomischen DNA mittels Echtzeit-PCR.
Die häufigste Komplikation der Warfarin-Therapie sind Blutungen, deren Risiko um 35 % gesenkt werden kann, und um 50 %, wenn andere Faktoren (Gewicht des Patienten, Verschreibung anderer Medikamente usw.) berücksichtigt werden.
Warfarin wird zur Behandlung und Vorbeugung von tiefen Venenthrombosen und Lungenembolien, zur Sekundärprävention von Myokardinfarkten und zur Vorbeugung von thromboembolischen Komplikationen (Schlaganfall oder systemische Embolie) nach Myokardinfarkten eingesetzt, zur Vorbeugung von thromboembolischen Komplikationen bei Patienten mit Vorhofflimmern, Herzerkrankungen oder Herzklappenprothesen, zur Vorbeugung von dynamischen zerebrovaskulären Störungen und Schlaganfällen sowie zur Vorbeugung von postoperativen Thrombosen.
2. CYP2C19 (Analyse des Allel-Polymorphismus *2, *3, *17) PCR, Blut \ N
https://www.csdlab.ua/analyzes/farmakohenetka/cyp2c19-analiz-polimorfizmu-aleley-2-3-17-plr-krov-n
Mit diesem Gentest werden Variationen im CYP2C19-Gen (CYP2C19*2, CYP2C19*3, CYP2C19*17) bestimmt.
CYP2C19 ist ein klinisch wichtiges Enzym, das an der Biotransformation einer Reihe von Antidepressiva, Antikoagulanzien und Antimykotika beteiligt ist. Clopidogrel zum Beispiel ist ein sehr wirksames Thrombozytenaggregationshemmer, dessen Wirkung auf der irreversiblen Hemmung des Thrombozytenrezeptors P2RY12 beruht. Bei manchen Patienten tritt die therapeutische Wirkung des Medikaments jedoch nicht ein, weshalb ein Wechsel des Medikaments erforderlich ist, wodurch die Behandlung des Patienten an Zeit verliert.
Wie kommt es zu dieser Situation? Die Antwort ist einfach: Clopidogrel ist ein Prodrug, das durch den Cytochrom-P450-Komplex, hauptsächlich CYP2C19, aktiviert wird. Bei einer bestimmten Genvariante geschieht dies nicht, und die Wirksamkeit des Medikaments ist deutlich verringert. In diesem Fall sollten Sie einen anderen Thrombozytenaggregationshemmer wählen.
Wie kann man damit arbeiten?
Das Hauptziel der Pharmakogenetik besteht darin, die individuellen genetischen Informationen der Patienten zu nutzen, um die wirksamste Art und Dosis von Arzneimitteln zu ermitteln und zu verschreiben. Derzeit kann die gezielte Diagnose und Behandlung eines Patienten auf der Grundlage der Ergebnisse einer Studie seines genetischen Profils festgelegt werden, was die Pharmakotherapie für die Patienten so wirksam, sicher und erschwinglich wie möglich macht.
Die personalisierte Medizin ist jedoch ein relativ neuer Bereich der Medizin im Allgemeinen, und der neue Ansatz besteht darin, Patienten auf mögliche Reaktionen auf neue Arzneimittel zu testen und auf der Grundlage der Testergebnisse eine Behandlung zu entwickeln.
Um den Ärzten in der Ukraine zu helfen, die Pharmakogenetik besser zu verstehen, plant CSD LAB, diesen Herbst einen Kurs über Pharmakogenetik zu veranstalten.
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